616-053.2 Т 46 Тихонович, Ю. В. Дефицит фруктозо-1,6-биофосфатазы: описание первого генетически подтвержденного случая в России [Текст] / Ю. В. Тихонович, Е. Е. Петряйкина [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского : Научно-практический журнал. - 2015. - Том 94, N 1. - С. 96-99. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 1990-2182
MeSH-главная: ГИПОГЛИКЕМИЯ Кл.слова (ненормированные): гипогликемия -- фруктозо-1,6-бифосфатаза Доп.точки доступа: Петряйкина, Е.Е.; Рыбкина, И.Г.; Гаряева, И.В.; Захарова, Е.Ю. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.01.2015г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616.37 Р 33 Редкая форма неонатального сахарного диабета ( НСД ), обусловленного дефектом гена EIF2AK3 ( синдром Уолкотта-Раллисона ) [Текст] / Ю. В. Тихонович, О. В. Стотикова, П. М. Рубцов // Проблемы эндокринологии : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2015. - Том 61, N 6. - С. 31-35. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0375-9660
MeSH-главная: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ (врожденный, генетика, диагностическое применение, иммунология, метаболизм, микробиология, патофизиология, смертность) MeSH-неглавная: ГЕНЫ (генетика, иммунология, физиология) ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИИ (врожденный, генетика, диагностическое применение, иммунология, кровь, метаболизм, микробиология, осложнения, патофизиология, смертность) Кл.слова (ненормированные): Неонатальный сахарный диабет -- Синдром Уолкотта-Раллисона -- Спондилоэпифизарная дисплазия Доп.точки доступа: Тихонович, Ю. В.; Стотикова, О. В.; Рубцов, П. М. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.06.2015г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616.37 Т 46 Тихонович, Ю. В. Синдром Донахью. Описание клинического случая и краткий обзор литературы [Текст] / Ю. В. Тихонович, О. А. Малиевский, А. Н. Тюльпаков // Проблемы эндокринологии : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2016. - Том 62, N 2. - С. 42-45. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0375-9660
MeSH-главная: ДЕТИ MeSH-неглавная: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ (врожденный, генетика, диагностическое применение, иммунология, патофизиология) РЕЦЕПТОР ИНСУЛИНА (анализ, генетика) Кл.слова (ненормированные): Перманентный неонатальный сахарный диабет -- Синдром Донахью -- Лепрехаунизм -- Инсулинорезистентность -- Дети Доп.точки доступа: Малиевский, О. А.; Тюльпаков, А. Н. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.02.2016г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616-053.2 Т 46 Тихонович, Ю. В. Синдром Х-сцепленной иммунной дисрегуляции,полиэндокринопатии и энтеропатии (IPEX-синдром) [Текст] / Ю. В. Тихонович, И. Е. Колтунов [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского : Научно-практический журнал. - 2016. - Том 95, N 4. - с. 179-186. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 1990-2182
MeSH-главная: ПОЛИЭНДОКРИНОПАТИИ АУТОИММУННЫЕ Кл.слова (ненормированные): неонатальный сахарный диабет -- гломерулонефрит -- IPEX-синдром -- дети Доп.точки доступа: Колтунов, И.Е.; Петряйкина, Е.Е.; Рыбкина, И.Г.; Гаряева, И.В. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.04.2016г. Экз. 1 - ) (свободен) |