616-073.48 Н 73 Новикова, И. В. Случай синдрома Апера с диафрагмальной грыжей у плода в 1 триместре беременности [Текст] / И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, А. А. Гусина, Л. А. Савенко> // Пренатальная диагностика : научно-практический журнал. - 2020. - Том 19, N 1. - с. 63-67. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 2413-1458
MeSH-главная: АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯ Кл.слова (ненормированные): 1 триместр беременности -- диафрагмальная грыжа -- синдром Апера Доп.точки доступа: Венчикова, Н.А.; Гусина, А.А.; Савенко, Л.А. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.2020г. Экз. 1 - ) (свободен) |
617.7 Г 96 Гусина, А. А. Редкое наблюдение изолированной аутосомно-рецессивной эктопии хрусталика [Текст] / А. А. Гусина> // Офтальмология. Восточная Европа : Международный научно- практический журнал. - 2020. - Том 10, N 4. - С. 544-554. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ХРУСТАЛИКА ЭКТОПИЯ Кл.слова (ненормированные): подвывих хрусталика -- эктопия хрусталика -- изолированная аутосомно-рецессивная эктопия хрусталика Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.2020г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616-056.7 Г 96 Гусина, А. А. Генетические аспекты нарушений фолатного цикла: связь с врожденными пороками развития [Текст] / А. А. Гусина> // Репродуктивное здоровье Восточная Европа : международный научно- практический журнал. - 2021. - Том 11, N 1. - с. 79-90. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ ПЕРЕНОСЧИКИ Кл.слова (ненормированные): фолатный цикл -- врожденные пороки развития -- фолаты в организме человека Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.2021г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616.74 Р 92 Рушкевич, Ю. Н. Семейный случай спинальной мышечной атрофии (СМА):опыт применения модификатора сплайсинга гена SMN2 (рисдиплама) [Текст] / Ю. Н. Рушкевич, А. А. Гусина, Е. В. Малыгина> // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа : международный научно- практический журнал. - 2021. - Том 11, N 2. - с. 245-256. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ Кл.слова (ненормированные): нервно-мышечные заболевания -- спинальная мышечная атрофия Доп.точки доступа: Гусина, А.А.; Малыгина, Е.В. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.2021г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616-056.7 Г 96 Гусина, А. А. Молекулярно-генетическая характеристика муколипидозов II/III альфа/бета в Республике Беларусь [Текст] / А. А. Гусина, Н. Б. Гусина , И. В. Наумчик, Н. В. Румянцева> // Репродуктивное здоровье Восточная Европа : международный научно- практический журнал. - 2022. - Том 12, N 1. - с. 57-66. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: МУКОЛИПИДОЗЫ Кл.слова (ненормированные): лизосомные болезни накопления -- муколипидозы II/III альфа/бета Доп.точки доступа: Гусина , Н.Б.; Наумчик, И.В.; Румянцева, Н.В. |
618.3 Г 96 Гусина, А. А. Неинвазивный пренатальный скрининг: технологии и клиническое применение [Текст] / А. А. Гусина, Н. Б. Гусина> // Медицинские новости : научно-практический информационно-аналитический журнал. - 2022. - N 2. - с. 51-56. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 2076-4812
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ Кл.слова (ненормированные): неинвазивный пренатальный скрининг -- хромосомные болезни -- внеклеточная фетальная ДНК -- анеуплоидии плода Доп.точки доступа: Гусина, Н.Б. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.2022г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616.832 Р 92 Рушкевич, Ю. Н. Семейгый боковой амиотрофический склероз (патогенныйе мутации в гене SOD1): собственные клинические наблюдения [Текст] / Ю. Н. Рушкевич, Е. В. Малыгина, А. А. Гусина> // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа : международный научно- практический журнал. - 2022. - Том 12, N 4. - с. 476-484. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: СКЛЕРОЗ БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ Кл.слова (ненормированные): боковой амиотрофический склероз Доп.точки доступа: Малыгина, Е.В.; Гусина, А.А. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.2022г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616.74 Р 92 Рушкевич, Ю. Н. Дистрофическая миотония: обзор литературы [Текст] / Ю. Н. Рушкевич, Е. В. Малыгина, А. А. Гусина, С. А. Лихачев> // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа : международный научно- практический журнал. - 2023. - Том 13, N 2. - с. 243-257. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ Кл.слова (ненормированные): наследственные нервно-мышечные заболевания -- болезни экспансии -- дистрофическая миотония Доп.точки доступа: Малыгина, Е.В.; Гусина, А.А.; Лихачев, С.А. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.2023г. Экз. 1 - ) (свободен) |