616.43 Д 39 Дефект стероидогенного фактора 1 ( SF1 ) как причина нарушения формирования пола 46XY ( первое описание в отечественной литературе ) [Текст] / Н. Ю. Калинченко, Т. В. Аносова, В. А. Иоутси> // Проблемы эндокринологии : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2016. - Том 62, N 1. - С. 55-59. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0375-9660
MeSH-главная: СТЕРОИДОГЕННЫЙ ФАКТОР 1 (анализ, генетика, дефицит, диагностика, иммунология) MeSH-неглавная: ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ (генетика, диагностическое применение, иммунология, осложнения, патофизиология) Кл.слова (ненормированные): Стероидогенный фактор -- Нарушение половой дифференцировки -- Молекулярно-генетический анализ Доп.точки доступа: Калинченко, Н. Ю.; Аносова, Т. В.; Иоутси, В. А. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.01.2016г. Экз. 1 - ) (свободен) |
Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,ХY, обусловленным мутациями в гене NR5A1. [Текст]> // Проблемы эндокринологии : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2020. - Том т.66, N 2. - С. 62-69. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0375-9660 MeSH-главная: ГЕНЫ (генетика, действие лекарственных препаратов, физиология) ГИПОСПАДИЯ (диагностическое применение, лекарственная терапия, осложнения, профилактика и контроль, терапия, уход) Кл.слова (ненормированные): мутация гена NR5A1 -- нарушение формирования пола 46,ХY -- гипоспадия -- стероидогенный фактор -- дисгенезия гонад Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (19.07.2021г. Экз. 1 - ) (свободен) |