616.9 Ш 19 Шамов, И. А. Болезнь Вебера-Христиана [Текст] / И. А. Шамов // Клиническая медицина : Научно-практический журнал. - 2013. - Том 91, N 6. - С. . 73-75. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0023-2149
MeSH-главная: ПАННИКУЛИТ УЗЛОВАТЫЙ НЕГНОЙНЫЙ (диагностическое применение, лекарственная терапия, патофизиология, терапия, этиология) Кл.слова (ненормированные): Орфанные заболевания -- Болезнь Вебера-Христиана ( Крисчена ) -- Клиническая картина -- Лечение Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.06.2013г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616-056.7 Ф 76 Фомин, В. В. Нефропатия при болезни Фабри: возможности радикального улучшения прогноза при орфанных заболеваниях [Текст] / В. В. Фомин, А. А. Пулин, Н. А. Мухин // Терапевтический архив : научно-практический журнал. - 2013. - Том 85, N 6. - С. 4-9. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0040-3660
MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ Кл.слова (ненормированные): БОЛЕЗНИ -- ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- НЕФРОПАТИЯ -- ХРОНИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ ПОЧЕК Доп.точки доступа: Пулин, А.А.; Мухин, Н.А. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.06.2013г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616-056.7 Б 78 Бокова, Т. А. Орфанные заболевания в практике педиатра : мукополисахаридоз [Текст] / Т. А. Бокова, Е. В. Лукина, Н. В. Шестериков // Лечащий врач : Научно-практический журнал. - 2013. - N 9. - С. 53-56. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 1560-5175
MeSH-главная: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ (генетика, диагностическое применение, классификация) MeSH-неглавная: ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ (анализ, генетика, диагностика, иммунология, классификация) ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ, НЕРВНАЯ СИСТЕМА (генетика, диагностическое применение, классификация, осложнения, ультрасонография) ДЕТИ Кл.слова (ненормированные): Орфанные заболевания -- Наследственные заболевания -- Нарушение обмена веществ -- Лизосомные болезни накопления -- Мукополисахаридоз -- Дети Доп.точки доступа: Лукина, Е. В.; Шестериков, Н. В. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.09.2013г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616-056.7 Б 20 Балева, Л. С. Синдром Йохансона-Близзарда [Текст] / Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат // Российский вестник перинатологии и педиатрии : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2014. - Том 58, N 1. - С. 62-65. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 1027-4065
MeSH-главная: СИНДРОМ Кл.слова (ненормированные): Синдром Йохансона-Близзарда -- Панкреатическая недостаточность -- Пороки развития -- Орфанные заболевания -- Дети Доп.точки доступа: Каган, Ю.М.; Данилычева, Л.И.; Блат, С.Ф. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.01.2014г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616-056.7 К 89 Кузнецова, М. Случай наследственного заболевания в одной семье у нескольких детей, имеющих разных биологических отцов [Текст] / М. Кузнецова // Врач : научно-практический и публицистический журнал. - 2017. - N 6. - С. 76-80 . - ISSN 0236-3054
MeSH-главная: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ Кл.слова (ненормированные): наследственные заболевания -- генетические нарушения -- мукополисахаридоз -- орфанные заболевания Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.2017г. Экз. 1 - ) (свободен) |