616-053.2 Ц 18 Царегородцев, А. Д. Проблемы и перспективы таргетной терапии наследственных болезней у детей [Текст] / А. Д. Царегородцев, В. С. Сухоруков // Российский вестник перинатологии и педиатрии : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2013. - Том 58, N 4. - С. 6-13. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 1027-4065
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ Кл.слова (ненормированные): Дети -- Наследственные болезни -- Лечение -- Таргетная терапия Доп.точки доступа: Сухоруков, В.С. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.04.2013г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616.24 В 75 Воронина, О. Л. Экспресс-диагностика микроорганизмов, поражающих дыхательные пути больных муковисцидозом [Текст] / О. Л. Воронина, М. С. Кунда, Е. И. Аксенова, А. А. Орлова // Клиническая лабораторная диагностика : Научно-практический журнал. - 2013. - N 11. - С. 53-57. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ (генетика, диагностическое применение, микробиология, осложнения) MeSH-неглавная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ (генетика, диагностическое применение, микробиология, осложнения) ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ (генетика, диагностическое применение, микробиология, осложнения) Кл.слова (ненормированные): Муковисцидоз -- Бактерии -- Нарушение дыхательной проходимости -- Наследственные болезни Доп.точки доступа: Кунда, М. С.; Аксенова, Е. И.; Орлова, А. А. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.11.2013г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616.3 Ф 53 Филиппова, Т. В. Значение медико-генетического консультирования при заболеваниях органов пищеварения [Текст] / Т. В. Филиппова // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. : Научно-практический журнал. - 2014. - Том XXIV, N 1. - С. 56-61. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ПИЩЕВАРИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА (патология) ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ (генетика, диагностическое применение, профилактика и контроль) ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ (использование, методы, психология, стандарты) Кл.слова (ненормированные): Медико-генетическое консультирования -- Наследственные болезни -- Мутации -- Профилактика Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.03.2014г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616.24 В 42 Визель, А. А. Саркоидоз: международные согласительные документы и рекомендации [Текст] / А. А. Визель, И. Ю. Визель // Русский медицинский журнал (РМЖ). - 2014. - N 5(Болезни дыхательных путей). - С. 356-360. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: САРКОИДОЗ (диагностическое применение, лекарственная терапия, профилактика и контроль, терапия) Кл.слова (ненормированные): САРКОИДОЗ -- РЕКОМЕНДАЦИИ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Доп.точки доступа: Визель, И.Ю. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.05.2014г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616.831 У 78 Успешное лечение болезни Лермитта-Дюкло [Текст] / В. Н. Шиманский [и др.] // Журнал вопросы нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко : научно-практический журнал. - 2015. - Том 79, N 4. - С. 78-83. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0042-8817
MeSH-главная: ГАНГЛИОНЕВРОМА (генетика, диагностическое применение, иммунология, осложнения, профилактика и контроль, смертность, терапия, уход, хирургия) Кл.слова (ненормированные): НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- ГЕНЫ -- НЕЙРОХИРУРГИЯ -- БОЛЕЗНЬ ЛЕРМИТТА-ДЮКЛО -- ДИСПЛАТИЧЕСКАЯ ГАНГЛИОЦИТОМА Доп.точки доступа: Шиманский , В. Н.; Карнаухов, В.В.; Шишкина, Л.В.; Виноградов, Е.В. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.04.2015г. Экз. 1 - ) (свободен) |
618.3 П 12 Падруль, М. М. Болезнь фон Хиппеля-Линдау и беременность [Текст] / М. М. Падруль // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии : научно-практический журнал. - 2017. - Том 16, N 3. - С. 72-74 . - ISSN 1726-1678
MeSH-главная: ХИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ Кл.слова (ненормированные): болезнь фон Хиппеля-Линдау -- осложнения беременности -- наследственные болезни -- опухоли в органах Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.2017г. Экз. 1 - ) (свободен) |
614.25 Д 67 Донников, А. Е. Этические вопросы, связанные с преконцепционным генетическим скринингом: исторический опыт и современные тенденции [Текст] / А. Е. Донников // Акушерство и гинекология : научно-практический журнал. - 2019. - N 11. - С. 46-54 . - ISSN 0300-9092
MeSH-главная: ЭТИКА НАУЧНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ Кл.слова (ненормированные): наследственные болезни -- генетическая диагностика -- преконцепционный скрининг -- генетический скрининг -- этика -- генетическая диагностика -- генетические исследования Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.2019г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616-053.2 В 65 Войтович, Т. Н. Наследственные нарушения свертывания крови у новорожденных в раннем неонатальном периоде [Текст] / Т. Н. Войтович // Неотложная кардиология и кардиоваскулярные риски : научно-практический рецензируемый журнал. - 2020. - Том 4, N 1. - С. 882-885 . - ISSN 2616-633X
MeSH-главная: СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ НАРУШЕНИЯ Кл.слова (ненормированные): наследственные болезни -- педиатрия -- дети -- ранний неонатальный период -- новорожденные -- младенцы -- нарушения свертывания крови -- болезни крови -- гемофилия А -- заместительная гемостатическая терапия Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (04.07.2020г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616 – 056.5 Г 70 Горошко, Л. В. Особенности клинических проявлений и лечения отдельных нозологических форм наследственных болезней обмена веществ [Текст] / Л. В. Горошко // Лечащий врач : Научно-практический журнал. - 2020. - N 6. - С. 12-17 . - ISSN 1560-5175
MeSH-главная: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ Кл.слова (ненормированные): наследственные болезни -- обмен веществ -- нозологические формы -- органическая ацидурия -- диагностика -- нутритивная поддержка -- лечение -- клинические проявления -- болезни обмена веществ Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (07.07.2020г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616 – 056.7 С 30 Семейный случай наследственной моторно-сенсорной нейропатии Шарко-Мари-Тута [Текст] // Медицинские новости : научно-практический информационно-аналитический журнал. - 2021. - N 2. - С. 20-22 . - ISSN 2076-4812
MeSH-главная: ШАРКО-МАРИ-ТУТА БОЛЕЗНЬ Кл.слова (ненормированные): наследственные болезни -- Шарко-Мари-Тута -- наследственная моторно-сенсорная нейропатия -- диагностика -- лечение -- мотогенные заболевания -- болезни нервной системы -- невропатия Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (19.03.2021г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616 – 056.7 Н 31 Наследственные миопатии у взрослых [Текст] // Медицинские новости : научно-практический информационно-аналитический журнал. - 2021. - N 2. - С. 23-28 . - ISSN 2076-4812
MeSH-главная: МИОПАТИИ СТРУКТУРНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ Кл.слова (ненормированные): наследственные болезни -- наследственные миопатии -- миопатии -- неврология -- нервно-мышечные заболевания Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (19.03.2021г. Экз. 1 - ) (свободен) |