616-056.7 С 58 Созаева, А. С. Новые иммунологические методы диагностики аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа [Текст] : обзор / А. С. Созаева // Проблемы эндокринологии : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2015. - Том 61, N 3. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0375-9660
MeSH-главная: АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ (врожденный, генетика, диагностическое применение, иммунология, осложнения) MeSH-неглавная: ИНТЕРФЕРОНЫ (анализ, генетика, иммунология) Кл.слова (ненормированные): Наследственные заболевания -- Аутоиммунный полигланулярный синдром 1-го типа -- Мутация гена AIRE -- Интерфероны Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.03.2015г. Экз. 1 - ) (свободен) |
575 Я 14 Яблоков, А. В. О концепции популяционного груза (обзор). [Текст] / А. В. Яблоков // Гигиена и санитария. : научно-практический журнал. - 2015. - N 6. - С. 11 . - ISSN 0016-9900
MeSH-главная: ЭКОЛОГИЯ (тенденции) МУТАЦИЯ (генетика) Кл.слова (ненормированные): генетический груз -- мутации -- здоровье населения -- окружающая среда Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.06.2015г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616.43 С 29 Селиванова, А. С. Мутации просмотра телемеразной обратной транскриптазы ( TERT ) в опухолях эндокринных органов человека : биологическое и прогностическое значение [Текст] : обзор литературы / А. С. Селиванова, К. С. Волганова, А. Ю. Абросимов // Архив патологии. : Научно-практический журнал. - 2016. - Том 78, N 1. - С. 62-68. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0004-1955
MeSH-главная: ЭНДОКРИННЫХ ЖЕЛЕЗ НОВООБРАЗОВАНИЯ (диагностическое применение, иммунология, микробиология, осложнения, патофизиология) MeSH-неглавная: МУТАЦИЯ (генетика, иммунология) Кл.слова (ненормированные): Опухоли эндокринных органов -- Мутации промотора TERT -- Биологическое значение -- Прогноз Доп.точки доступа: Волганова, К. С.; Абросимов, А. Ю. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.01.2016г. Экз. 1 - ) (свободен) |
615 М 36 Маценко, Н. Ю. Возможности для персонализации антикоагулянтной терапии клопидогрелом. [Текст] / Н. Ю. Маценко // Поликлиника. - 2017. - N 4 (1)(Спецвыпуск "Лаборатория ЛПУ"). - С. 44-48. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 2311-2441
MeSH-главная: КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ КАК ТЕМА (законодательство и юриспруденция, использование, методы, оборудование, тенденции) Кл.слова (ненормированные): антикоагулянтная терапия -- клопидогрел -- мутация -- фармагенетика Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.12.2017г. Экз. 1 - Б.ц.) (свободен) |
616-053.2 К 58 Кожанова, Т. В. Мутация в гене KIAA2022 у девочки с Х-сцепленной умственной отсталостью [Текст] / Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Н. П. Прокопьева // Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского : Научно-практический журнал. - 2018. - Том 97, N 1. - с. 82-87. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 1990-2182
MeSH-главная: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА Кл.слова (ненормированные): Х-сцепленная умственная отсталость -- ген KIAA2022 -- задержка психомоторногоразвития -- нарушение речи Доп.точки доступа: Жилина, С.С.; Мещерякова, Т.И.; Прокопьева, Н.П. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.01.2018г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616-006 П 70 Прасолова, М. А. Определение мутаций в генах CHEK2 и NBS1 как маркеров наследственной предрасположенности к развитию онкологических заболеваний [Текст] / М. А. Прасолова // Поликлиника. - 2018. - N 1(2)(Спецвыпуск "Лаборатория ЛПУ"). - С. 39-44. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 2311-2441
MeSH-главная: ОНКОЛОГИЯ МЕДИЦИНСКАЯ Кл.слова (ненормированные): онкология -- наследственная предрасположенность к раку -- мутация в генах -- рак молочной железы -- рак щитовидной железы -- набор реагентов для выявления мутаций Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.03.2018г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616-056.7 Б 74 Богорад, А. Е. Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией [Текст] / А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, Л. В. Соколова // Российский вестник перинатологии и педиатрии : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2018. - Том 63, N 6. - с. 83-87. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 1027-4065
MeSH-главная: ЭПИТЕЛИЯ МЕРЦАТЕЛЬНОГО ПОДВИЖНОСТИ НАРУШЕНИЯ Кл.слова (ненормированные): первичная цилиарная дискинезия -- обратное расположение внутренних органов -- изолированная декстрокардия (синдром Картагенера) -- бронхит -- синусит Доп.точки доступа: Дьякова, С.Э.; Мизерницкий, Ю.Л.; Соколова, Л.В. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.06.2018г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616-053.2 П 12 Падруль, М. М. Мутация гена янус-киназы-3 при тяжелой комбинированной иммунной недостаточности [Текст] / М. М. Падруль // Акушерство и гинекология : научно-практический журнал. - 2018. - N 7. - С. 132-134 . - ISSN 0300-9092
MeSH-главная: МУТАЦИЯ Кл.слова (ненормированные): генетика -- мутация гена янус-киназы-3 -- иммунная недостаточность -- младенческая смертность Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.2018г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616.43 Н 31 Наследственный синдром Иценко- Кушинга как следствие первичной двусторонней макронодулярной гиперплазии надпочечников, обусловленный мутацией в гене ARMC5, в сочетании с первичным гиперпаратиреозом. [Текст] // Проблемы эндокринологии : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2019. - Том т.65, N 2. - С. 89-94. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0375-9660
MeSH-главная: ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ ПЕРВИЧНЫЙ (врожденный, диагностическое применение, кровь, лекарственная терапия, осложнения, профилактика и контроль, терапия, уход) MeSH-неглавная: КУШИНГА СИНДРОМ (врожденный, диагностическое применение, кровь, лекарственная терапия, осложнения, терапия, уход) НАДПОЧЕЧНИКОВ ГИПЕРПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ (диагностическое применение, иммунология, лекарственная терапия, осложнения, терапия, уход) Кл.слова (ненормированные): первичный гиперпаратиреоз -- синдром Иценко- Кушинга -- двустороняя макронодулярная гиперплазия надпочечников -- мутация гена ARMC5 Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (15.07.2019г. Экз. 1 - ) (свободен) |
618.3 Н 63 Николаева, М. Г. Профилактика осложнений беременности у носительниц мутации Лейден [Текст] / М. Г. Николаева // Акушерство и гинекология : научно-практический журнал. - 2018. - N 8. - С. 160-166 . - ISSN 0300-9092
MeSH-главная: БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ Кл.слова (ненормированные): осложнения беременности -- мутация Лейден Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.2018г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616.4 С 61 Соматические мутации в гене рецептора к андрогенам как причина возникновения синдрома резистентности к андрогенам. [Текст] // Проблемы эндокринологии : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2019. - Том т.65, N 4. - С. 268-272. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0375-9660
MeSH-главная: ГЕНЫ (генетика, действие лекарственных препаратов, иммунология, физиология) MeSH-неглавная: МУТАЦИЯ (генетика, действие лекарственных препаратов, иммунология, физиология) СТРУКТУРНОГО СДВИГА МУТАЦИЯ (генетика, действие лекарственных препаратов, иммунология, физиология) Кл.слова (ненормированные): соматические мутации в гене рецептора -- синдром резистентности к андрогенам -- андрогены -- нарушения формирования пола Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (19.02.2020г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616-006 С 13 Сагоян , Г. Б. Нефробластома как проявление синдрома Дениса-Драша: описание серии клинических случаев [Текст] / Г. Б. Сагоян , М. В. Рубанская, А. П. Казанцев // Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского : Научно-практический журнал. - 2020. - Том 99, N 5. - с. 97-101. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 1990-2182
MeSH-главная: ВИЛЬМСА ОПУХОЛЬ Кл.слова (ненормированные): нефробластома -- опухоль Вильмса -- синдром Дениса-Драша -- мутация в гене WT1 Доп.точки доступа: Рубанская, М.В.; Казанцев, А.П. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.2020г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616.36 П 14 Пальцев, И. В. Клинико-лабораторные показатели оценки влияния гена гемохроматоза на метаболические проявления патологии печени при гепатите C [Текст] / И. В. Пальцев // Лабораторная диагностика. Восточная Европа : Международный научно-практический журнал. - 2021. - Том 10, N 1. - С. 51-57
MeSH-главная: ГЕПАТИТ C Кл.слова (ненормированные): гепатит C -- патология печени -- болезни печени -- ген гемохроматоза -- клинико-лабораторные показатели -- хронический гепатит С -- мутация -- синдром перегрузки железом -- печень Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (07.04.2021г. Экз. 1 - ) (свободен) |
Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,ХY, обусловленным мутациями в гене NR5A1. [Текст] // Проблемы эндокринологии : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2020. - Том т.66, N 2. - С. 62-69. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0375-9660 MeSH-главная: ГЕНЫ (генетика, действие лекарственных препаратов, физиология) ГИПОСПАДИЯ (диагностическое применение, лекарственная терапия, осложнения, профилактика и контроль, терапия, уход) Кл.слова (ненормированные): мутация гена NR5A1 -- нарушение формирования пола 46,ХY -- гипоспадия -- стероидогенный фактор -- дисгенезия гонад Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (19.07.2021г. Экз. 1 - ) (свободен) |
618.2 Г 97 Гутикова, Л. В. 4П-медицина в акушерстве: перспективы и возможности [Текст] / Л. В. Гутикова, Е. П. Ганчар // Репродуктивное здоровье Восточная Европа : международный научно- практический журнал. - 2022. - Том 12, N 4. - с. 479-488. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ТЕХНОЛОГИЯ МЕДИЦИНСКАЯ Кл.слова (ненормированные): 4П-медицина -- геномика -- метаболомика -- мутация Лейдена Доп.точки доступа: Ганчар, Е.П. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.2022г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616.28 Э 45 Электроакустическая коррекция слуха при синдроме эпилепсии,потери слуха и умственной отсталости, ассоциированном с мутациями в гене SPATAS: клинический случай. [Текст] // Оториноларингология. Восточная Европа : международный научно-практический журнал. - 2023. - Том 13, N 4. - C. 537-548. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: СЛУХА ПОТЕРЯ ВНЕЗАПНАЯ (диагностическое применение, иммунология, профилактика и контроль, уход) MeSH-неглавная: ЭПИЛЕПСИЯ (генетика, диагностическое применение, лекарственная терапия, уход) Кл.слова (ненормированные): коррекция слуха -- синдром эпилепсии -- потеря слуха -- умственная отсталость -- мутация гена SPATAS Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (05.12.2023г. Экз. 1 - ) (свободен) |