616-056.7 Б 78 Бокова, Т. А. Орфанные заболевания в практике педиатра : мукополисахаридоз [Текст] / Т. А. Бокова, Е. В. Лукина, Н. В. Шестериков // Лечащий врач : Научно-практический журнал. - 2013. - N 9. - С. 53-56. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 1560-5175
MeSH-главная: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ (генетика, диагностическое применение, классификация) MeSH-неглавная: ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ (анализ, генетика, диагностика, иммунология, классификация) ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ, НЕРВНАЯ СИСТЕМА (генетика, диагностическое применение, классификация, осложнения, ультрасонография) ДЕТИ Кл.слова (ненормированные): Орфанные заболевания -- Наследственные заболевания -- Нарушение обмена веществ -- Лизосомные болезни накопления -- Мукополисахаридоз -- Дети Доп.точки доступа: Лукина, Е. В.; Шестериков, Н. В. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.09.2013г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616-053.2 Г 49 Гинзбург, Б. Г. Наследственные заболевания и врождённые аномалии развития у детей, рождённых в семьях с репродуктивными потерями (невынашиванием беременности) [Текст] / Б. Г. Гинзбург // Российский вестник перинатологии и педиатрии : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2013. - Том 58, N 4. - С. 47-54. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 1027-4065
MeSH-главная: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ Кл.слова (ненормированные): Дети -- Наследственные заболевания -- Врождённые пороки развития -- невынашивание беременности Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.04.2013г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616-056.7 С 38 Синдром семейной гипертриглицеридемии в акушерской практике [Текст] / О. И. Михайлова [и др.] // Русский медицинский журнал (РМЖ). - 2014. - N 1((акушерство гинекология)). - С. 87-89. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ IV ТИПА (генетика, диагностическое применение, иммунология, кровь, патофизиология, терапия, уход) Кл.слова (ненормированные): НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- АКУШЕРСТВО -- ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ Доп.точки доступа: Михайлова, О.И.; Федорова, Т.А.; Рогачевский, О.В.; Тютюнник, В.Л. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.01.2014г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616.44 О-66 Орлова, Е. М. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гипопаратиреоза у детей и подростков [Текст] / Е. М. Орлова // Проблемы эндокринологии : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2014. - Том 59, N 3. - С. 69-74. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0375-9660
MeSH-главная: ГИПОПАРАТИРЕОЗ (врожденный, генетика, диагностическое применение, классификация, лекарственная терапия, осложнения, терапия) MeSH-неглавная: ПАРАЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ ГОРМОН (анализ, генетика, диагностика, классификация, терапевтическое применение) ГИПОКАЛЬЦИЕМИЯ (врожденный, генетика, диагностическое применение, лекарственная терапия, осложнения, терапия) ГИПЕРФОСФАТЕМИЯ (врожденный, генетика, диагностическое применение, лекарственная терапия, терапия) ДЕТИ Кл.слова (ненормированные): Гипопаратиреоз -- Наследственные заболевания -- Паратгормон -- Гипокальциемия -- Гиперфосфатемия -- Дети Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.03.2014г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616.24 Г 33 Гембицкая, Т. Е. Первичная эмфизема легких у молодого мужчины, обусловленная гомозиготным дефицитом а1-антитрипсина ( генотип ZZ ) : перспективы организации помощи больным [Текст] / Т. Е. Гембицкая, А. Г. Черменский, М. М. Илькович, С. Цампруби // Пульмонология. - 2014. - N 6. - С. 115-121. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0869-0189
MeSH-главная: ЭМФИЗЕМА ЛЕГКИХ (генетика, диагностическое применение, иммунология, кровь, микробиология, патофизиология, рентгенография, эпидемиология) MeSH-неглавная: АЛЬФА 1-АНТИТРИПСИНОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ (генетика, иммунология, микробиология, осложнения, патофизиология) Кл.слова (ненормированные): Эмфизема легких -- Дефицит а1-антитрипсина -- Наследственные заболевания Доп.точки доступа: Черменский, А. Г.; Илькович, М. М.; Цампруби, С. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.06.2014г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616-056.7 К 90 Куликова, К. С. Гипофосфатазия: клиническое описание трех случаев заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза [Текст] / К. С. Куликова, Н. Ю. Калинченко, Е. Н. Сибилева, Е. В. Васильев // Проблемы эндокринологии : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2015. - Том 61, N 3. - С. 37-42. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0375-9660
MeSH-главная: ГИПОФОСФАТАЗИЯ (вирусология, генетика, диагностическое применение, иммунология, патофизиология, рентгенография) MeSH-неглавная: ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ РАХИТ, X-СЦЕПЛЕННЫЙ ДОМИНАНТНЫЙ (генетика, диагностическое применение, иммунология, рентгенография) Кл.слова (ненормированные): Рахитоподобное заболевание -- Гипофосфатазия -- Щелочная фосфатаза -- Наследственные заболевания Доп.точки доступа: Калинченко, Н. Ю.; Сибилева, Е. Н.; Васильев, Е. В. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.03.2015г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616-056.7 С 58 Созаева, А. С. Новые иммунологические методы диагностики аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа [Текст] : обзор / А. С. Созаева // Проблемы эндокринологии : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2015. - Том 61, N 3. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0375-9660
MeSH-главная: АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ (врожденный, генетика, диагностическое применение, иммунология, осложнения) MeSH-неглавная: ИНТЕРФЕРОНЫ (анализ, генетика, иммунология) Кл.слова (ненормированные): Наследственные заболевания -- Аутоиммунный полигланулярный синдром 1-го типа -- Мутация гена AIRE -- Интерфероны Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.03.2015г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616.36 Д 68 Дополнительные технологии ультразвукового исследования паренхимы печени у детей с тирозинемией 1-го типа [Текст] / Г. М. Дворяковская, С. А. Ивлева, И. В. Дворяковский // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. : Научно-практический журнал. - 2015. - Том XXV, N 6. - С. 25-30. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ТИРОЗИНЕМИЯ (диагностическое применение, ультрасонография) MeSH-неглавная: УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ (использование, методы, оборудование, стандарты) ДЕТИ Кл.слова (ненормированные): Тирозинемия -- Фиброз печени -- Цирроз печени -- Наследственные заболевания -- Ультразвуковая диагностика -- Детский возраст Доп.точки доступа: Дворяковская, Г. М.; Ивлева, С. А.; Дворяковский , И. В. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.06.2015г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616-053.2 Т 29 Тезисы ХIV Российского конгресса "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием.Раздел 1.Организация медицинской помощи детям.Раздел 2.Педиатрия.Раздел 3.Экопатология и противорадиационная защита.Раздел 4.Разное.Раздел 5.Работы на конкурс молодых ученых. [Текст] // Российский вестник перинатологии и педиатрии : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2015. - Том 60, N 4. - с. 134-274. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 1027-4065
MeSH-главная: ПЕДИАТРИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ПЛАНИРОВАНИЕ, ОРГАНИЗАЦИИ Кл.слова (ненормированные): организация медицинской помощи детям -- аллергология и иммуналогия -- педиатрия -- наследственные заболевания -- врожденные пороки развития -- неврология -- нефрология -- пульмонология Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.04.2015г. Экз. 1 - ) (свободен) |
617-053.2 Г 93 Губина, Е. В. Хирургическая реабилитация тяжелой ортопедической патологии при наследственных заболеваниях [Текст] / Е. В. Губина, А. Р. Шорина, Д. В. Рыжиков, А. Л. Семенов // Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского : Научно-практический журнал. - 2016. - Том 95, N 6. - с. 205-208. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 1990-2182
MeSH-главная: АХОНДРОПЛАЗИЯ Кл.слова (ненормированные): ахондроплазия -- артрогрипоз -- фиброзная дисплазия -- спондилоэпифизарная дисплазия -- гипофосфатемия -- наследственные заболевания Доп.точки доступа: Шорина, А.Р.; Рыжиков, Д.В.; Семенов, А.Л. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.06.2016г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616-056.7 К 89 Кузнецова, М. Случай наследственного заболевания в одной семье у нескольких детей, имеющих разных биологических отцов [Текст] / М. Кузнецова // Врач : научно-практический и публицистический журнал. - 2017. - N 6. - С. 76-80 . - ISSN 0236-3054
MeSH-главная: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ Кл.слова (ненормированные): наследственные заболевания -- генетические нарушения -- мукополисахаридоз -- орфанные заболевания Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.2017г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616-056.7 И 21 Иванова, Р. Семейный случай болезни Фабри [Текст] / Р. Иванова // Врач : научно-практический и публицистический журнал. - 2017. - N 6. - С. 81-85 . - ISSN 0236-3054
MeSH-главная: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ Кл.слова (ненормированные): наследственные заболевания -- генетические нарушения -- орфанное заболевание -- болезнь Фабри Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.2017г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616-056.7 С 89 Сукало, А. В. Синдром Блоха-Сульцбергера. Часть 1 [Текст] / А. В. Сукало // Медицинский журнал : Научно - практический журнал. - 2017. - N 4. - С. 154-157
MeSH-главная: БЛОХА-СУЛЬЦБЕРГЕРА СИНДРОМ Кл.слова (ненормированные): синдром Блоха-Сульцбергера -- наследственные заболевания -- генетические заболевания -- генодерматозы Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.2017г. Экз. 1 - ) (свободен) |
618.3 М 69 Михалевич, С. И. Беременность у пациентки с синдромом Зиверта-Картагенера. Клиническое наблюдение [Текст] / С. И. Михалевич // Медицинские новости : научно-практический информационно-аналитический журнал. - 2020. - N 12. - С. 43-47 . - ISSN 2076-4812
MeSH-главная: БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ Кл.слова (ненормированные): патология беременности -- беременность -- осложнения беременности -- синдром Зиверта-Картагенера -- обратное расположение внутренних органов -- бесплодие -- первичная цилиарная дискинезия -- мукоцилиарный клиренс -- декстракация -- обратное расположение органов -- наследственные заболевания -- врожденные болезни -- бронхоэктазы -- синусит Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (13.01.2021г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616.14 С 38 Синдром Абернети в сочетании с синдромом Жильбера [Текст] // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии : Научно-практический журнал. - 2020. - Том 30, N 5. - С. 49-57
MeSH-главная: ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ Кл.слова (ненормированные): наследственные заболевания -- болезни вен -- синдром Абернети -- синдром Жильбера -- портосистемное шунтирование -- нейропения -- шунтовая энцефалопатия -- сосудистые аномалии Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (01.02.2021г. Экз. 1 - ) (свободен) |
616-053.2 П 90 Путинцев, А. Н. Виртуальная диагностика редких болезней: оценка эффективности обучения на основе обратной связи [Текст] / А. Н. Путинцев, Т. С. Курсова, Д. А. Никольский, А. Ю. Разживайкин // Педиатрия.Восточная Европа : Международный научно-практический журнал. - 2023. - Том 11, N 3. - с. 327-337. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 2307-4345
MeSH-главная: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ Кл.слова (ненормированные): наследственные заболевания -- редкие (офранные) болезни -- STAR-синдром -- CAKUT-синдром -- медицинские кейсы Доп.точки доступа: Курсова, Т.С.; Никольский, Д.А.; Разживайкин, А.Ю. Имеются экземпляры в отделах: ЧЗ (.2023г. Экз. 1 - ) (свободен) |