Молекулярно-генетический анализ мандибулофасциального дизостоза [Текст] / Р. А. Зинченко [и др.] // Стоматолог : научно-практический журнал. - 2012. - N 1. - С. 42-44. - Реферирована. MeSH-главная: ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ (диагноз) СТОМАТОГНАТИЧЕСКОЙ СИСТЕМЫ АНОМАЛИИ (диагноз) ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ (диагноз) MeSH-неглавная: Аннотация: Резюме. Проведен клинико-молекулярно-генетический анализ мандибулофациального дизостоза (синдрома Тричера Коллинза - Франческетти), обнаруженного при популяционно-генетическом обследовании населения 10 районов Кировской области. Синдром Тричера Коллинза - Франческетти относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования. Наряду с лицевыми аномалиями синдром характеризуется рядом стоматологических аномалий, в виде нарушенного прикуса, расщелин губы, неба, гипоплазии верхней и нижней челюсти и др. Больные с данной патологией часто требуют постоянного наблюдения стоматолога, проведения хирургической коррекции и ортодонтического лечения. Результаты, полученные в результате проведенного исследования имеют приоритетное значение. Впервые описано высокое накопление данного заболевания на относительно небольшой территории Кировской области РФ. Синдром, имея все необходимые признаки для надежной клинической диагностики, характеризуется своеобразными параметрами клинического полиморфизма, позволяющего предполагать наличие специфических ранее неизвестных мутационных изменений в гене TCOF1. В результате секвенирования был найден ранее неописанный полиморфизм в 6 интроне в гомозиготном состоянии 748-69СТ, а также ранее неописанная мутация в гетерозиготном состоянии в 23 экзоне (3635CG), приводящая к замене аланина на глицин в 1176 позиции аминокислотной последовательности (Ala1176Gly). Держатели документа: НМБ СибГМУ г.Томск Доп.точки доступа: Зинченко, Р. А.; Осетрова, А. А.; Шаронова, Е. И.; Петрин, А. Н.; Царев, В. Н. Имеются экземпляры в отделах: всего 1 Свободны: 1